Σπάνιες Παθήσεις: Κι όμως νοσούν περίπου 800.000 άνθρωποι στην Ελλάδα

Περίπου 800.000 άτομα ζουν με Σπάνιες Παθήσεις στην Ελλάδα. Οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα αισθάνονται «ορφανοί» μέσα στο Σύστημα Υγείας και είναι συχνά απογοητευμένοι και θυμωμένοι από την αδυναμία διάγνωσης ή λανθασμένης διάγνωσης.«Διότι πράγματι η διάγνωση είναι δύσκολη, κυρίως όταν υπάρχει ομοιότητα συμπτωμάτων με ένα κοινό νόσημα», εξηγεί η πρόεδρος της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ), κυρία Κλημεντίνη Ε. Καραγεωργίου MD, PhD νευρολόγος-ψυχίατρος, με αφορμή την 28η Φεβρουαρίου, Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων.

«Σπάνια» χαρακτηρίζεται η νόσος που προσβάλλει λιγότερους από έναν ανά 2.000 κατοίκους, ενώ, υπάρχει διαφορά συχνότητας μεταξύ των σπάνιων παθήσεων, καθώς άλλες αφορούν σε δεκάδες χιλιάδες ασθενείς ενώ, άλλες σε λίγες εκατοντάδες ή λίγες δεκάδες ασθενών σε όλη την Ευρώπη.

Σύμφωνα με την κυρία Καραγεωργίου, ο αριθμός των Σπάνιων Παθήσεων υπολογίζεται σε 6.000-8.000. Το 80% από αυτές έχουν γενετική προέλευση, ενώ στο 50% η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων παρατηρείται κατά την παιδική ηλικία. Ο πληθυσμός της Ευρώπης αγγίζει τα 700 εκατομμύρια άτομα, οπότε οι Σπάνιες Παθήσεις είναι δυνατόν να αφορούν σε 30 εκατομμύρια των Ευρωπαίων πολιτών.Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 800.000 άτομα που ζουν με Σπάνιες Παθήσεις. Ενδεικτικά οι συχνότερα αναφερόμενες είναι:• Κυστική ίνωση• Οζώδης σκλήρυνση• Αιμορροφιλία• Θαλασσαιμία• Νόσος του Crohn• Ελκώδης Κολίτιδα• Μυϊκή Δυστροφία Duchenne• Νόσος του Hunter• Νόσος Gaucher• Πνευμονική Ίνωση• Πνευμονική αρτηριακή υπέρταση• Νόσος Fabry• Κληρονομικό αγγειοοίδημα• Έλειψη Αυξητικής Ορμόνης• Ρευματοειδής Αρθρίτιδα